Mams, pernah dengar tentang ekstrofi kloaka? Ini adalah kelainan bawaan yang sangat langka dan serius, di mana bagian bawah tubuh bayi, seperti kandung kemih, rektum, hingga alat kelamin, tidak terbentuk dengan sempurna. Bahkan, organ-organ tersebut bisa terlihat terbuka sejak lahir. Meski langka, kondisi ini tergolong darurat medis dan perlu ditangani sejak dini oleh tim spesialis.

Bagi orang tua, memahami kondisi ini penting agar bisa segera merespons jika ditemukan indikasi selama kehamilan atau sesaat setelah persalinan. Artikel ini akan membantu Mams memahami apa itu ekstrofi kloaka, penyebabnya, bagaimana mendeteksinya, serta opsi perawatannya. Pengetahuan ini bisa menjadi bekal penting untuk menghadapi proses medis dan mendampingi si kecil dengan tenang dan penuh harapan.

Table of Contents

Apa Itu Ekstrofi Kloaka dan Mengapa Bisa Terjadi?

Ekstrofi kloaka adalah kelainan bawaan langka yang terjadi ketika organ-organ di bagian bawah perut tidak terbentuk dengan sempurna selama perkembangan janin. Menurut Radiopaedia, penyakit ini terjadi pada 1 dari 50.000 hingga 200.000 kelahiran hidup. Tidak hanya tidak tertutup, organ-organ yang kelainan ini bahkan bisa tampak menonjol keluar dari dinding perut bayi. Bila dibandingkan, kondisi ini lebih parah dari ekstrofi vesika yang hanya melibatkan kandung kemih saja.

Penyebab utamanya adalah gangguan pada tahap awal pembentukan garis tengah tubuh janin, yakni di usia kehamilan 4–6 minggu. Pada masa ini, seharusnya struktur tubuh bagian bawah janin seperti sistem saluran kemih dan pencernaan terbentuk secara bertahap. Namun, pada ekstrofi kloaka, jaringan yang seharusnya menutup tidak berkembang optimal, sehingga isi perut terbuka layaknya saluran pipa yang belum tersambung.

Meski tergolong sulit dideteksi sebelum kelahiran, USG detail bisa memberikan petunjuk seperti tidak tampaknya kandung kemih janin atau adanya massa di perut bagian bawah. Setelah bayi lahir, penanganan medis harus segera dilakukan. Operasi kompleks pun menjadi langkah awal dalam rangkaian panjang perawatan yang dibutuhkan.

Organ dan Sistem Tubuh yang Terdampak

Ekstrofi kloaka tidak hanya berdampak pada satu organ, tetapi melibatkan banyak sistem penting dalam tubuh bayi. Pertama, kandung kemih terbuka dan tidak mampu menampung urine, sehingga anak rentan terkena infeksi saluran kemih berulang. Dalam jangka panjang, ini bisa mengganggu fungsi ginjal hingga menimbulkan risiko gagal ginjal.

Sistem pencernaan juga terganggu karena rektum bisa tidak terbentuk sempurna. Bayi mungkin lahir tanpa lubang anus, sehingga membutuhkan kolostomi untuk bisa buang air besar. Beberapa kasus juga mengalami komplikasi seperti usus pendek atau berputar, yang bisa menghambat penyerapan nutrisi dan mengganggu pertumbuhan anak.

Kelainan ini juga memengaruhi bentuk dan fungsi alat kelamin. Pada bayi laki-laki, penis mungkin tampak terbelah (epispadia), sementara pada bayi perempuan, struktur klitoris atau vagina bisa tidak sempurna. Selain itu, tulang panggul bisa lebih terbuka dari normal. Semua ini dapat menimbulkan tantangan di masa pertumbuhan, baik secara fisik, reproduktif, maupun emosional.

Apakah Bisa Diketahui Sejak dalam Kandungan?

Meski tidak mudah, deteksi dini ekstrofi kloaka bisa dilakukan lewat USG detail di trimester kedua atau ketiga. Salah satu tanda khas adalah tidak terlihatnya kandung kemih janin. Padahal seharusnya kandung kemih dapat dikenali mengisi dan mengosongkan urine saat pemeriksaan. Jika dokter mencurigai kelainan ini, benjolan jaringan lunak di bawah pusar bisa menjadi petunjuk tambahan.

Dalam situasi mencurigakan, dokter biasanya akan merekomendasikan MRI janin. Pemeriksaan ini lebih akurat untuk mengevaluasi organ panggul dan struktur kandung kemih serta usus. MRI fetal sangat membantu merencanakan proses persalinan dan penanganan segera setelah bayi lahir, terutama jika membutuhkan fasilitas rumah sakit khusus.

Jika Mams berada dalam kehamilan risiko tinggi atau muncul indikasi awal pada pemeriksaan rutin, konsultasi dengan spesialis maternal-fetal medicine sangat dianjurkan. Deteksi lebih awal berarti tim medis dapat menyiapkan langkah cepat, baik dalam hal lokasi persalinan, perlengkapan, maupun tim medis multidisiplin.

Tahapan Operasi Perbaikan Ekstrofi Kloaka

Setelah bayi lahir, langkah utama adalah melakukan operasi perbaikan primer. Tujuannya mencakup penutupan kandung kemih dan usus, rekonstruksi alat kelamin, serta penyesuaian tulang panggul. Tindakan ini bisa dilakukan sekaligus (single-stage) atau bertahap (multi-stage), tergantung tingkat keparahan dan kondisi umum bayi.

Operasi ini melibatkan tim spesialis dari berbagai bidang seperti bedah anak, urologi pediatrik, ortopedi, hingga psikologi anak. Dalam banyak kasus, bayi juga memerlukan kolostomi sementara untuk mencegah infeksi dan membantu penyembuhan luka operasi. Penanganan ini sangat penting, bukan hanya secara kosmetik, tapi juga untuk mendukung fungsi dasar tubuh seperti buang air, kesuburan, dan kualitas hidup jangka panjang.

Berkat kemajuan teknologi medis, harapan hidup anak dengan ekstrofi kloaka kini jauh lebih baik. Tingkat kelangsungan hidup mencapai 83–100% jika ditangani sejak awal. Namun, proses pemulihan biasanya tidak selesai dalam satu operasi saja. Anak akan memerlukan pemantauan jangka panjang, termasuk operasi lanjutan dan terapi tambahan untuk mencapai kemampuan kontrol buang air (continence) dan fungsi seksual yang optimal di masa depan.

A Word from Navila

Mams, ekstrofi kloaka memang bukan kondisi yang umum, tapi dengan penanganan yang tepat dan dukungan menyeluruh, si kecil tetap bisa tumbuh menjadi anak yang sehat dan aktif. Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter jika ada tanda-tanda mencurigakan selama kehamilan. Informasi yang akurat, tindakan yang cepat, dan dukungan keluarga akan sangat berarti dalam proses panjang ini. Deteksi dini bisa menjadi penyelamat dan awal dari harapan besar bagi masa depan si kecil.

Nah, selain ekstrofi kloaka, beberapa kelainan bawaan lain seperti Trisomy 18 dan Trisomy 13 juga perlu diwaspadai sejak dini. Kedua kondisi ini sama-sama bisa memengaruhi perkembangan organ vital bayi dan berpotensi terdeteksi lewat pemeriksaan kehamilan. Karena itu, memahami gejalanya dan bagaimana cara menanganinya sejak awal bisa membantu orang tua mengambil langkah terbaik. Pelajari selengkapnya di: Kenali Trisomy 18 dan 13 Risiko dari Gejala dan Penanganannya.

References

  • Nation Wide Children’s. Cloacal Exstrophy. Retrieved from https://www.nationwidechildrens.org/conditions/cloacal-exstrophy
  • Radiopaedia. Cloacal exstrophy. Retrieved from https://radiopaedia.org/articles/cloacal-exstrophy
  • Ebert, A. K., Reutter, H., Ludwig, M., & Rösch, W. H. (2009). The exstrophy-epispadias complex. Orphanet Journal of Rare Diseases, 4, 1-17. https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-4-23
  • Fullerton, B. S., Sparks, E. A., Hall, A. M., Chan, Y. M., Duggan, C., Lund, D. P., … & Hendren, W. H. (2016). Growth morbidity in patients with cloacal exstrophy: a 42-year experience. Journal of pediatric surgery, 51(6), 1017-1021. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022346816001639
  • MN Department of Health. Cloacal Exstrophy. Retrieved from https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/cloacalexst.html
  • Morrill, C. C., Haffar, A., Crigger, C., Black, M., Jelin, A., Nasr, I., & Gearhart, J. P. (2023). A single-institutional experience with prenatal diagnosis of cloacal exstrophy: room for improvement. Journal of pediatric surgery, 58(10), 1949-1953. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022346823002543
  • Dorjey, Y. (2023). Role of ultrasound scan in prenatal diagnosis of cloacal exstrophy. Clinical Case Reports, 11(3), e7072. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ccr3.7072
  • Aziz, M. A. (2022). Prenatal diagnosis of rare cloacal exstrophy: a case report. Annals of Medicine and Surgery, 81. https://journals.lww.com/annals-of-medicine-and-surgery/fulltext/2022/09000/Prenatal_diagnosis_of_rare_cloacal_exstrophy__A.114.aspx
  • Goyal, A., Fishwick, J., Hurrell, R., Cervellione, R. M., & Dickson, A. P. (2012). Antenatal diagnosis of bladder/cloacal exstrophy: challenges and possible solutions. Journal of pediatric urology, 8(2), 140-144. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1477513111001318