“Treacher Collins Syndrome itu penyakit apa, ya?” Pertanyaan ini mungkin muncul saat Mams melihat anak dengan bentuk wajah berbeda sejak lahir. Salah satu kisah yang sempat viral di Indonesia adalah keluarga Manurung dari Sumatera Utara, yang dikenal karena kondisi genetik langka ini.

Sayangnya, masih banyak yang salah paham, mengira TCS disebabkan oleh gaya hidup tidak sehat atau penyakit menular. Padahal, TCS adalah kelainan genetik bawaan yang mengganggu pembentukan tulang wajah sejak janin dalam kandungan.

Kondisi ini tidak hanya memengaruhi penampilan, tetapi juga bisa menyebabkan gangguan pendengaran, pernapasan, dan bicara. Meski begitu, penting diketahui bahwa TCS tidak berdampak pada kecerdasan anak. Karena informasi tentang TCS masih terbatas dan kerap disertai stigma, penting bagi orang tua untuk mengenal kondisi ini lebih dalam agar bisa memberikan dukungan terbaik bagi anak.

Table of Contents

Apa Itu Treacher Collins Syndrome?

Treacher Collins Syndrome (TCS) adalah kelainan genetik bawaan yang menghambat pertumbuhan struktur wajah, terutama tulang pipi, rahang bawah, telinga, dan kelopak mata. Penyebab utama TCS adalah mutasi gen, biasanya pada gen TCOF1, POLR1C, atau POLR1D. Mutasi ini mengganggu perkembangan sel bernama neural crest cells, yang seharusnya membentuk jaringan tulang dan wajah. Ketika sel ini rusak atau tidak berkembang sempurna, terbentuklah kelainan seperti yang terlihat pada anak dengan TCS.

Mengutip European Journal of Human Genetics, TCS tergolong sangat langka, hanya terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 kelahiran. Menariknya, sekitar 60% kasus terjadi secara spontan (de novo), bukan karena diturunkan dari orang tua. Sisanya diwariskan secara genetik dengan pola dominan atau resesif tergantung gen yang terlibat. Fakta ini penting diketahui agar tidak timbul rasa bersalah atau stigma dalam keluarga. Bahwa ini bukan salah siapa-siapa, murni karena perubahan genetik alami.

Apakah Treacher Collins Syndrome Bisa Sembuh?

Karena TCS disebabkan oleh mutasi genetik sejak fase awal perkembangan janin, kondisi ini tidak dapat disembuhkan secara total. Namun, gejalanya bisa ditangani melalui perawatan medis yang terencana dengan baik. Deteksi dini menjadi sangat krusial karena semakin cepat dikenali, semakin besar pula peluang anak untuk mendapatkan penanganan optimal dan tumbuh dengan kualitas hidup yang baik.

Perawatan TCS sangat bergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Misalnya, bayi yang mengalami gangguan napas bisa membutuhkan prosedur trakeostomi agar saluran pernapasan tetap terbuka. Anak yang mengalami gangguan pendengaran dapat menggunakan alat bantu dengar, disertai terapi bicara dan terapi okupasi agar kemampuan komunikasi berkembang secara maksimal. Operasi rekonstruksi wajah juga bisa dilakukan bertahap sesuai usia dan kebutuhan medis.

Biasanya, penanganan dibagi menjadi tiga fase:

  • Usia 0–2 tahun: Fokus pada pernapasan, nutrisi, dan pendengaran.
  • Usia 2–12 tahun: Terapi bicara, penyesuaian di sekolah, dan rekonstruksi ringan.
  • Usia remaja dan dewasa: Koreksi struktur rahang serta prosedur bedah lanjutan untuk memperbaiki tampilan wajah.

Dengan dukungan keluarga dan tim medis yang komprehensif, anak dengan TCS bisa menjalani hidup yang sehat, aktif, dan bahagia.

Apakah Anak dengan Treacher Collins Memiliki Kecerdasan Normal?

Pertanyaan ini cukup sering muncul, terutama dari orang tua yang baru pertama kali mendengar diagnosis TCS. Treacher Collins Syndrome adalah kelainan genetik yang memengaruhi struktur wajah, bukan fungsi otak, sehingga kecerdasan anak umumnya tetap normal. Bahkan, lebih dari 95% anak dengan TCS memiliki kemampuan intelektual dan belajar yang setara dengan anak-anak seusianya.

Namun, tantangan muncul karena adanya gangguan fisik seperti telinga yang tidak terbentuk sempurna, sehingga memicu gangguan pendengaran. Beberapa juga mengalami langit-langit mulut yang terbuka (cleft palate) atau bibir sumbing, yang menghambat kemampuan berbicara dengan jelas. Ini bukan masalah intelektual, melainkan hambatan komunikasi fisik yang bisa dibantu dengan terapi dan alat bantu.

Yang sering kali menjadi kendala adalah tekanan sosial. Anak-anak dengan TCS rentan terhadap bullying dan rasa tidak percaya diri akibat penampilan yang berbeda. Oleh karena itu, dukungan dari keluarga, guru, dan lingkungan sangat dibutuhkan agar mereka dapat berkembang optimal dan tetap percaya diri dalam menjalani kehidupan.

Kisah Nyata Keluarga Manurung dan Pentingnya Edukasi Masyarakat tentang TCS

Salah satu contoh nyata di Indonesia adalah keluarga Manurung dari Sumatera Utara. Keluarga ini menjadi sorotan karena beberapa anggotanya lahir dengan struktur wajah yang unik akibat TCS. Alih-alih menyembunyikan kondisi mereka, keluarga ini justru memilih untuk berbagi cerita dan edukasi tentang Treacher Collins Syndrome kepada publik, sebuah langkah berani yang patut diapresiasi.

Keluarga Manurung

Keluarga Manurung ingin masyarakat tahu bahwa TCS bukanlah kutukan, bukan penyakit menular, apalagi akibat kesalahan orang tua. Ini murni kelainan genetik. Edukasi ini penting untuk menghapus stigma dan rasa takut yang tidak berdasar. Faktanya, banyak penderita TCS yang lahir dari orang tua tanpa riwayat penyakit serupa.

Lewat keberanian mereka, keluarga Manurung menunjukkan bahwa penerimaan diri dan dukungan sosial bisa menjadi kunci kehidupan yang lebih baik bagi anak-anak dengan TCS. Komunitas dan kelompok pendukung juga memainkan peran besar dalam membangun semangat, saling berbagi pengalaman, serta memberi rasa aman dan diterima oleh lingkungan.

A Word From Navila

Treacher Collins Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pembentukan wajah sejak janin dalam kandungan. Meskipun tidak bisa disembuhkan, kondisi ini bisa ditangani agar anak tetap bisa menjalani kehidupan yang sehat dan produktif. Yang paling penting, TCS tidak memengaruhi kecerdasan anak. Mereka tetap bisa berprestasi dan meraih mimpi jika mendapat dukungan yang tepat.

Kisah keluarga Manurung menjadi bukti bahwa dengan empati, edukasi, dan dukungan lingkungan, anak-anak dengan TCS bisa tumbuh menjadi pribadi yang tangguh dan bahagia. Mari bersama kita ciptakan ruang yang lebih inklusif dan penuh kasih untuk mereka.

Namun, TCS bukan satu-satunya kelainan bawaan yang bisa memengaruhi tumbuh kembang anak sejak dalam kandungan. Yuk, kenali juga Dandy Walker Syndrome, sebuah kondisi langka pada otak bayi yang tak kalah penting untuk dipahami. Selengkapnya bisa Mams baca di: Penyebab Sindrom Pembesaran Kepala atau Dandy Walker Syndrome.

References

  • Marszałek-Kruk, B. A., Wójcicki, P., Dowgierd, K., & Śmigiel, R. (2021). Treacher Collins syndrome: genetics, clinical features and management. Genes, 12(9), 1392. https://www.mdpi.com/2073-4425/12/9/1392
  • Trainor, P. A., Dixon, J., & Dixon, M. J. (2009). Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. European Journal of human genetics, 17(3), 275-283. https://www.nature.com/articles/ejhg2008221
  • Medline Plus. Treacher Collins syndrome. Retrieved from https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/
  • Barbosa, M., Jabs, E. W., & Huston, S. Treacher Collins Syndrome Synonyms: Mandibulofacial Dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti Syndrome. Gene, 1, 2. https://europepmc.org/books/n/gene/tcs/?extid=27413799&src=med
  • Marszałek-Kruk, B. A., Wójcicki, P., Dowgierd, K., & Śmigiel, R. (2021). Treacher Collins syndrome: genetics, clinical features and management. Genes, 12(9), 1392. https://www.mdpi.com/2073-4425/12/9/1392
  • Spark Pediatrics. Comprehensive Care and Management Guide for Treacher Collins Syndrome. Retrieved from https://www.sparkpediatrics.com/post/comprehensive-care-and-management-guide-for-treacher-collins-syndrome
  • Thompson, J. T., Anderson, P. J., & David, D. J. (2009). Treacher Collins syndrome: protocol management from birth to maturity. Journal of Craniofacial Surgery, 20(6), 2028-2035. https://journals.lww.com/jcraniofacialsurgery/fulltext/2009/11000/Facial_Canal_Anatomy_in_Patients_with.00017.aspx