Trisomy adalah kelainan genetik di mana janin memiliki tiga salinan kromosom pada salah satu pasangannya, bukan dua seperti normalnya. Kondisi ini bisa mengganggu perkembangan organ vital dan berdampak besar pada kelangsungan hidup bayi. Dua jenis yang paling serius adalah Trisomy 18 (Edwards Syndrome) dan Trisomy 13 (Patau Syndrome), yang umumnya lebih berat dibanding Down Syndrome.

Deteksi dini sangat penting. Pemeriksaan seperti USG dan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) bisa membantu mengenali risiko trisomy sejak awal kehamilan, sehingga orang tua bisa mengambil keputusan medis yang tepat bersama tenaga profesional. Artikel ini akan membahas lebih lanjut tentang penyebab, gejala, risiko, dan penanganan Trisomy 18 dan 13.

Table of Contents

Apa Itu Trisomy 18 dan 13?

Trisomy 13 dan 18 adalah kondisi genetik langka yang terjadi akibat adanya salinan tambahan pada kromosom ke-13 (Patau Syndrome) atau ke-18 (Edwards Syndrome). Keduanya disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel saat pembuahan (nondisjunction) yang terjadi secara acak dan bukan karena faktor keturunan. Kondisi ini memengaruhi banyak aspek perkembangan janin, termasuk otak, jantung, sistem pencernaan, dan bentuk tubuh.

Trisomy 13 umumnya menyebabkan kelainan berat pada otak, seperti holoprosensefali, serta kelainan wajah seperti bibir sumbing dan tambahan jari. Sementara Trisomy 18 sering menimbulkan kelainan jantung, ginjal, pertumbuhan yang sangat lambat, serta ciri khas berupa tangan yang terus mengepal. Menariknya, Trisomy 18 lebih banyak ditemukan pada bayi perempuan, karena janin laki-laki dengan kondisi ini cenderung tidak mampu bertahan selama kehamilan.

Meskipun keduanya langka, dampaknya sangat besar. Menurut American Journal of Medical Genetics Part A diperkirakan hanya 5–10% bayi dengan trisomy ini yang bertahan hidup hingga melewati ulang tahun pertama. Jenis trisomi yang dialami (lengkap, parsial, atau mosaik) juga berpengaruh terhadap beratnya gejala dan peluang hidup bayi.

Risiko Trisomy 13/18

Risiko utama terjadinya Trisomy 13 dan 18 adalah usia ibu yang semakin menua. Pada usia 25 tahun, kemungkinan seorang ibu mengandung bayi dengan Trisomy 18 adalah sekitar 1 banding 11.000, sementara untuk Trisomy 13 sekitar 1 banding 20.000. Namun, pada usia 40 tahun, risikonya meningkat tajam menjadi sekitar 1 banding 700 untuk Trisomy 18 dan 1 banding 1.600 untuk Trisomy 13. Meskipun usia ayah dan kualitas sperma juga punya pengaruh, namun faktor usia ibu tetap menjadi penentu utama.

Tes skrining awal seperti USG NT (Nuchal Translucency) memang berguna, tapi bukan jaminan bebas risiko. Hasil “low risk” belum tentu menutup kemungkinan adanya kelainan, terutama jika ditemukan tanda-tanda mencurigakan seperti kelainan wajah atau jantung ringan. Oleh karena itu, jika ada keraguan, NIPT sangat direkomendasikan karena tingkat akurasinya yang tinggi. Calon ibu sebaiknya aktif menggali informasi dari dokter, termasuk menanyakan ukuran NT, soft marker yang muncul, dan apakah NIPT diperlukan.

Gejala Trisomy 18 dan 13 yang Bisa Terdeteksi Sejak dalam Kandungan

Tanda-tanda trisomy bisa teridentifikasi sejak trimester pertama melalui pemeriksaan USG yang cermat. Kelainan seperti ukuran kepala yang tidak proporsional, pertumbuhan janin terhambat, kelainan jantung, bentuk wajah yang tidak biasa, serta tangan yang selalu mengepal bisa menjadi petunjuk awal. Trisomy 13 biasanya menunjukkan kelainan otak dan wajah yang sangat jelas, sedangkan Trisomy 18 menunjukkan pertumbuhan terhambat dan bentuk tubuh yang khas.

Namun, tidak semua kasus menunjukkan gejala jelas di awal kehamilan. Sering kali, trisomy baru terdeteksi lewat tes lanjutan seperti NIPT atau amniosentesis. Dokter biasanya juga mencari “soft markers” seperti penebalan leher janin (increased nuchal translucency), bercak putih di jantung (echogenic intracardiac focus), atau usus janin yang lebih cerah. Meskipun sudah terdeteksi sejak dini, sebagian besar kehamilan dengan trisomy berakhir dengan IUFD (Intrauterine Fetal Death) karena kelainan organ vital yang parah.

Hal yang Bisa Dilakukan Setelah Diagnosis Trisomy

Mendapat diagnosis Trisomy 13 atau 18 adalah momen emosional yang berat bagi calon orang tua. Setelah diagnosis dikonfirmasi, umumnya ada tiga pilihan yang bisa dipertimbangkan bersama tim medis:

  1. Melanjutkan kehamilan dengan perawatan paliatif, yang fokus pada kenyamanan bayi tanpa tindakan invasif.
  2. Melanjutkan kehamilan dengan dukungan medis intensif, seperti NICU dan operasi jika diperlukan.
  3. Melakukan terminasi kehamilan, jika diperbolehkan secara hukum dan sesuai keputusan keluarga.

Setiap pilihan membawa tantangan dan konsekuensinya masing-masing. Perawatan intensif memang dapat memperpanjang harapan hidup, namun juga berisiko tinggi dan tidak selalu menjamin kualitas hidup bayi. Dalam semua skenario, dukungan psikososial sangat penting. Orang tua sering mengalami duka mendalam, tidak hanya karena kondisi medis si kecil, tetapi juga karena kehilangan harapan dan tekanan lingkungan.

Konseling psikologis atau konsultasi dengan konselor genetik sangat disarankan. Selain itu, menyusun birth plan menjadi langkah penting yang sering terabaikan. Birth plan ini membantu dokter dan keluarga menyamakan pemahaman tentang intervensi medis yang diinginkan atau tidak diinginkan ketika bayi lahir.

A Word From Navila

Mendengar diagnosis Trisomy 13 atau 18 memang menakutkan, tapi pengetahuan justru bisa membawa ketenangan dan kesiapan. Memahami kondisi sejak awal kehamilan memberi Mams ruang untuk berpikir jernih dan merencanakan langkah selanjutnya bersama dokter. Pemeriksaan seperti USG detail dan NIPT dapat memberi kejelasan yang sangat dibutuhkan.

Setiap kehamilan adalah perjalanan unik, dan dukungan informasi yang tepat bisa membuat perjalanan ini terasa lebih ringan. Untuk mengetahui lebih banyak tentang kelainan bawaan lainnya, Mams bisa membaca di: Memahami Kelainan Kongenital, Kecacatan Bawaan dari Lahir.

References

  • Goel, N., Morris, J. K., Tucker, D., de Walle, H. E., Bakker, M. K., Kancherla, V., … & Morgan, M. (2019). Trisomy 13 and 18—Prevalence and mortality—A multi‐registry population based analysis. American journal of medical genetics Part A, 179(12), 2382-2392. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61365
  • Springett, A., Wellesley, D., Greenlees, R., Loane, M., Addor, M. C., Arriola, L., … & Morris, J. K. (2015). Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry‐based study in 16 European countries, 2000–2011. American journal of medical genetics Part A, 167(12), 3062-3069. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.37355
  • Elmerdahl Frederiksen, L., Ølgaard, S. M., Roos, L., Petersen, O. B., Rode, L., Hartwig, T., … & Vogel, I. (2024). Maternal age and the risk of fetal aneuploidy: a nationwide cohort study of more than 500 000 singleton pregnancies in Denmark from 2008 to 2017. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 103(2), 351-359. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/aogs.14713
  • Embryology. Genetic risk maternal age. Retrieved from https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Genetic_risk_maternal_age
  • Wagner, P., Sonek, J., Hoopmann, M., Abele, H., & Kagan, K. O. (2016). First‐trimester screening for trisomies 18 and 13, triploidy and Turner syndrome by detailed early anomaly scan. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 48(4), 446-451. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/uog.15829
  • Winn, P., Acharya, K., Peterson, E., & Leuthner, S. (2018). Prenatal counseling and parental decision-making following a fetal diagnosis of trisomy 13 or 18. Journal of Perinatology, 38(7), 788-796. https://www.nature.com/articles/s41372-018-0107-x