Kelainan kongenital adalah kondisi medis yang sudah ada sejak bayi lahir, sering terjadi saat organ tubuh bayi mulai terbentuk di tiga bulan pertama kehamilan. Meski banyak yang tidak berbahaya dan bisa sembuh dengan sendirinya, ada juga yang memerlukan penanganan medis segera.

Beberapa kelainan bisa terdeteksi selama kehamilan lewat pemeriksaan rutin, sementara lainnya baru diketahui saat bayi tumbuh, seperti gangguan pendengaran yang terdeteksi saat anak belajar berbicara.

Sebagai ibu atau calon ibu, memahami kelainan kongenital penting agar kita lebih siap merawat si kecil. Yuk, simak informasi lengkapnya tentang penyebab, jenis, dan cara pencegahannya!

Table of Contents

Apa Itu Kelainan Kongenital?

Kelainan kongenital adalah kondisi kelainan medis yang terjadi sejak bayi masih dalam kandungan dan biasanya sudah ada saat lahir. Kelainan ini bisa memengaruhi bentuk tubuh, fungsi organ, atau perkembangan sistem tubuh si kecil.

Menurut data dari WHO, sekitar 6% bayi di seluruh dunia lahir dengan kelainan kongenital, dan kondisi ini bisa berbeda-beda tingkat keparahannya, mulai dari yang ringan hingga yang mengancam nyawa. 

Berbeda dengan penyakit yang muncul setelah lahir, kelainan kongenital sudah terjadi sejak masa kehamilan. Salah satu contoh yang jarang dibahas adalah Sindrom Goldenhar, di mana bayi lahir dengan bagian wajah, telinga, atau mata yang tidak terbentuk sempurna. Kondisi ini butuh perawatan khusus dan bisa berpengaruh besar pada kualitas hidup anak dan orang tua.

Kelainan Kongenital pada Bayi Baru Lahir

Beberapa jenis kelainan kongenital yang paling sering ditemukan pada bayi baru lahir antara lain penyakit jantung bawaan, kelainan susunan saraf seperti spina bifida, sindrom Down, hingga masalah pada sistem pencernaan seperti atresia esofagus. Sayangnya, sebagian besar kelainan ini tidak selalu langsung terlihat setelah lahir.

Oleh karena itu, penting bagi orang tua untuk memahami gejala awal seperti pertumbuhan bayi yang lambat, kesulitan bernapas, kulit kebiruan, atau adanya bentuk tubuh yang tampak tidak normal sejak dini.

Penyebab Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital bisa terjadi karena beberapa faktor yang saling berkaitan, baik dari dalam tubuh maupun lingkungan di sekitar ibu selama masa kehamilan.

1. Faktor Genetik

Kelainan kongenital seringkali disebabkan oleh masalah pada gen atau kromosom bayi. Contohnya adalah sindrom Down, yang terjadi akibat kelebihan satu salinan kromosom 21, atau sindrom Turner, di mana bayi perempuan hanya memiliki satu kromosom X, bukan dua. Kondisi ini biasanya terjadi secara spontan saat proses pembuahan, tanpa pengaruh dari perilaku orang tua.

2. Faktor Lingkungan

Selama masa kehamilan, janin sangat rentan terhadap pengaruh lingkungan. Paparan zat berbahaya seperti alkohol, asap rokok, obat-obatan tanpa resep, infeksi virus, atau bakteri bisa mengganggu proses tumbuh kembang janin. Salah satu contoh nyata adalah Fetal Alcohol Syndrome (FAS) yang disebabkan oleh konsumsi alkohol saat hamil, dan bisa menyebabkan gangguan fisik dan mental pada bayi.

3. Faktor Lainnya, seperti Usia Ibu, Kondisi Medis, dan Nutrisi

Risiko kelainan kongenital cenderung meningkat jika usia ibu di atas 35 tahun atau memiliki penyakit seperti diabetes dan hipertensi. Selain itu, pola makan yang buruk selama kehamilan, terutama kekurangan asam folat, bisa menyebabkan cacat pada tabung saraf janin seperti spina bifida.

Lebih dari itu, stres berlebihan pada ibu hamil juga punya pengaruh besar. Penelitian menunjukkan bahwa stres tinggi saat awal kehamilan bisa meningkatkan risiko kelainan seperti kelainan jantung bawaan dan celah langit-langit. Hal ini karena hormon stres ibu dapat memengaruhi sirkulasi darah dan perkembangan organ janin di masa-masa penting pertumbuhannya.

Apakah Kelainan Kongenital Dapat Dicegah?

Kelainan kongenital dapat dicegah dengan langkah-langkah medis dan gaya hidup sehat selama kehamilan. Pemeriksaan genetik sebelum kehamilan membantu pasangan mengetahui risiko kelainan genetik, sementara pemeriksaan prenatal rutin bisa mendeteksi masalah sejak dini. Gaya hidup sehat, seperti mengonsumsi asam folat, menghindari alkohol, rokok, dan menjaga kesehatan mental, sangat penting untuk perkembangan janin yang optimal.

Selain itu, teknologi baru seperti pengujian genetik pra-kehamilan memberi kesempatan untuk memilih embrio yang sehat. Penelitian juga menunjukkan bahwa menjaga kontrol diabetes dan berhenti merokok dapat mengurangi risiko kelainan kongenital.

Apa yang Harus Dilakukan Jika Bayi Terkena Kelainan Kongenital?

Jika si kecil terdiagnosis dengan kelainan kongenital, langkah pertama yang harus Mams lakukan adalah mendapatkan perawatan medis yang sesuai, seperti pembedahan atau terapi fisik, tergantung pada kondisi bayi. Beberapa kelainan memerlukan perawatan segera setelah lahir, sementara lainnya membutuhkan pemantauan dan terapi jangka panjang.

Dukungan keluarga juga sangat penting. Anggota keluarga bisa membantu dengan terlibat dalam perawatan sehari-hari, seperti pemberian obat dan perawatan luka, serta memberikan dukungan emosional kepada bayi dan Mams. Bergabung dengan kelompok dukungan atau mencari informasi tambahan juga dapat membantu memahami kondisi si kecil.

Selain itu, perawatan jangka panjang dengan pendekatan holistik, termasuk terapi fisik dan akses ke layanan medis spesialis, sangat penting untuk memastikan si kecil mendapatkan kualitas hidup yang terbaik. 

Kapan Harus ke Dokter?

Kelainan lahir seperti bibir sumbing atau bentuk tangan dan kaki yang tidak biasa biasanya langsung terlihat setelah bayi lahir. Namun, jika bayi mengalami kelainan jantung bawaan, Mams perlu memperhatikan gejala seperti:

  • Napas cepat
  • Sesak napas saat disusui
  • Berat badan menurun
  • Kulit kebiruan
  • Pembengkakan di kelopak mata, perut, atau tungkai

Untuk mencegah masalah, pastikan untuk rutin memeriksakan bayi ke dokter dan mengikuti jadwal imunisasi yang disarankan. Ini penting agar dokter bisa memantau tumbuh kembang bayi dan memberikan perawatan yang tepat lebih awal.

Mams juga disarankan untuk melakukan konsultasi genetik sebelum menikah, terutama jika ada riwayat penyakit keturunan, seperti cystic fibrosis atau Tay-Sachs. Jangan lupa untuk menjaga kehamilan dengan pemeriksaan rutin ke dokter kandungan sesuai jadwal berikut:

  • 1 bulan sekali (minggu ke-4 hingga ke-28)
  • 2 minggu sekali (minggu ke-28 hingga ke-36)
  • 1 minggu sekali (minggu ke-36 hingga ke-40)

A Word From Navila

Kelainan kongenital adalah kondisi medis yang sudah ada sejak bayi lahir, dan meski banyak yang tidak berbahaya, beberapa membutuhkan penanganan medis lebih lanjut. Memahami jenis kelainan ini penting agar orang tua dapat mempersiapkan perawatan yang tepat sejak dini.

Beberapa kelainan kongenital dapat terdeteksi selama kehamilan melalui pemeriksaan rutin, sementara lainnya baru tampak saat bayi tumbuh. Dengan gaya hidup sehat dan pemeriksaan yang tepat, banyak kelainan kongenital yang dapat dicegah atau ditangani dengan baik. Perawatan yang cepat dan dukungan keluarga sangat berperan dalam kualitas hidup si kecil.

Untuk informasi lebih lanjut mengenai tanda-tanda janin yang mungkin mengalami kelainan dalam kandungan, Mams bisa membacanya di: Tanda Janin Cacat dalam Kandungan dan Cara Mencegahnya.

References

  • WHO. Congenital disorders. Retrieved from https://www.who.int/health-topics/congenital-anomalies#tab=tab_1
  • WHO. Newborn Health. Retrieved from https://www.who.int/teams/maternal-newborn-child-adolescent-health-and-ageing/newborn-health/congenital-conditions
  • People. Baby Born with ‘Ear on His Right Cheek,’ Leaving His Parents Shocked and Confused: ‘No Preparation for It’. Retrieved from https://people.com/baby-born-with-his-ear-on-his-right-cheek-11687450
  • Narapureddy, B. R., Zahrani, Y., Alqahtani, H. E. M., Mugaiahgari, B. K. M., Reddy, L. K. V., Mohammed Asif, S., … & Dawria, A. (2024). Examining the prevalence of congenital anomalies in newborns: a cross-sectional study at a tertiary care maternity hospital in Saudi Arabia. Children, 11(2), 188. https://www.mdpi.com/2227-9067/11/2/188
  • NICHD. How do health care providers diagnose congenital anomalies? Retrieved from https://www.nichd.nih.gov/health/topics/congenital-anomalies/conditioninfo/diagnosed
  • Ioannides, A. S. (2017). Preconception and prenatal genetic counselling. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 42, 2-10. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521693417300597
  • NICHD. How many are affected by/at risk for congenital anomalies? Retrieved from https://www.nichd.nih.gov/health/topics/congenital-anomalies/conditioninfo/risk
  • Khekade, H., Potdukhe, A., Taksande, A. B., Wanjari, M. B., Yelne, S., & Wanjari, M. (2023). Preconception care: a strategic intervention for the prevention of neonatal and birth disorders. Cureus, 15(6). https://www.cureus.com/articles/164081-preconception-care-a-strategic-intervention-for-the-prevention-of-neonatal-and-birth-disorders.pdf