7 tanda janin cacat dalam kandungan adalah informasi penting yang perlu diketahui oleh pasangan yang baru menikah dan tengah menantikan momen kehamilan. Meski kehadiran dua garis biru pada test pack membawa kebahagiaan tak terkira, Bunda dan Ayah tetap perlu memastikan perkembangan janin berjalan sempurna.

Pasalnya, kebahagiaan ini bisa berubah jika ada masalah dalam pertumbuhan janin di dalam rahim. Oleh karena itu, memahami tanda-tanda janin yang mungkin mengalami gangguan sangatlah penting. Berikut penjelasan lengkapnya!

7 Tanda Janin Cacat dalam Kandungan

Cacat lahir adalah kelainan pertumbuhan tidak normal pada tubuh yang terjadi selama perkembangan janin. Kelainan ini dapat mempengaruhi bagian mana pun dari tubuh bayi. 

Dokter dapat mendeteksi cacat lahir selama kehamilan, setelah bayi lahir, atau di kemudian hari selama kehidupan bayi. Seperti apa contoh cacat lahir? Beberapa cacat lahir yang paling umum seperti:

  • Bibir sumbing dan/atau langit-langit mulut sumbing.
  • Kelainan pertumbuhan tulang yang menyebabkan tubuh pendek, kehilangan anggota tubuh, atau skoliosis.
  • Kondisi jantung bawaan.
  • Kelainan kromosom (seperti sindrom Down).
  • Clubfoot (kaki pengkor).
  • Sindrom alkohol janin.
  • Anemia sel sabit.

Lalu, apa saja tanda janin cacat dalam kandungan, berikut penjelasannya:

1. Kelainan pada Gerakan Janin (Terlalu Sedikit atau Tidak Teratur)

Gerakan janin yang abnormal bisa menjadi tanda adanya masalah. Umumnya, gerakan janin mulai dirasakan pada usia kehamilan 16-20 minggu dan semakin aktif seiring bertambahnya usia kehamilan. Jika gerakan melemah atau hilang, ini dapat mengindikasikan kecacatan.

Untuk merangsang gerakan janin, bumil dapat mengusap perut, berbicara kepada bayi, atau minum minuman manis. Jika tetap tidak ada respons, segera konsultasikan dengan dokter untuk pemeriksaan USG.

2. Pertumbuhan Janin yang Tidak Sesuai Usia Kehamilan

Pertumbuhan janin yang tidak sesuai usia kehamilan dapat mengindikasikan adanya cacat atau kelainan. Normalnya, pertumbuhan janin diukur melalui tinggi fundus (jarak antara puncak rahim dan tulang kemaluan) atau berat janin menggunakan USG.

Tinggi fundus biasanya sebanding dengan usia kandungan dan menjadi indikator apakah janin tumbuh dengan baik. Pengukuran dilakukan dari bagian atas rahim hingga tulang kemaluan.

Jika tinggi fundus tidak sesuai rata-rata, perkembangan janin perlu dicurigai. Penyebabnya bisa berupa cairan ketuban rendah, posisi janin sungsang, atau tanda bahwa janin tidak berkembang dengan baik.

3. Abnormalitas pada Detak Jantung Janin

Biasanya, detak jantung bayi bisa didengar melalui pemeriksaan USG pada usia kehamilan 9-10 minggu. Jika pada usia ini detak jantung tidak terdengar, Bunda perlu waspada. Selain itu, pada kehamilan di usia lebih tua, detak jantung janin yang tiba-tiba berhenti juga bisa menjadi tanda janin cacat. 

Perlu diketahui bahwa detak jantung yang tidak terdengar juga bisa disebabkan oleh posisi bayi, dan kondisi ini membutuhkan pemeriksaan lebih lanjut untuk mengetahui penyebab pastinya, apakah karena janin tidak berkembang, cacat atau ada alasan lain.

4. Temuan Kelainan saat USG

USG adalah alat penting untuk memantau perkembangan janin sekaligus mendeteksi kelainan fisik. Beberapa cacat lahir, seperti kelainan pada jantung, otak, tulang belakang, atau anggota tubuh, dapat terdeteksi sejak dini.

Contohnya adalah spina bifida, yaitu cacat tulang belakang yang tidak menutup sempurna, dan anencephaly, kelainan pada perkembangan otak. Selain itu, USG juga mampu mendeteksi tanda-tanda kelainan kromosom seperti Down syndrome melalui pengukuran ketebalan leher janin (nuchal translucency) pada trimester pertama.

5. Anomali pada Jumlah Cairan Ketuban

Ketuban adalah cairan yang mengelilingi rahim tempat bayi berada di dalam perut ibu. Cairan ketuban memiliki fungsi dan peran penting selama kehamilan. Biasanya, plasenta akan pecah sendiri saat kontraksi kehamilan atau saat waktu melahirkan tiba.

Bunda harus waspada jika ketuban pecah sebelum persalinan atau pecah prematur. Kondisi ini menunjukkan bahwa pertumbuhan dan perkembangan janin telah berhenti. Ibu hamil perlu segera melahirkan ketika air ketuban telah pecah, baik melalui persalinan normal atau operasi.

6. Tidak Adanya Aktivitas Refleks yang Biasanya Dimiliki Janin

Aktivitas refleks janin, seperti gerakan menendang, menghisap jari, atau merespons rangsangan dari luar, biasanya mulai terlihat jelas pada trimester kedua dan semakin meningkat di trimester ketiga. Refleks ini menandakan fungsi saraf dan perkembangan motorik janin yang sehat. 

Jika janin tidak menunjukkan aktivitas refleks yang biasanya dimiliki pada tahap tertentu, ini bisa menandakan adanya masalah pada sistem saraf atau otot. Kondisi seperti cerebral palsy atau gangguan pada otak dapat menjadi penyebab utama terhambatnya perkembangan refleks normal ini.

7. Kelainan Ukuran Janin 

Tanda janin terindikasi cacat bisa dilihat dari ukuran janin yang kecil, yang dikenal sebagai IUGR (IntraUterine Growth Restriction). Kondisi ini terjadi karena hambatan pertumbuhan janin dalam kandungan. Beberapa penyebab IUGR antara lain anemia pada ibu hamil, diabetes, gangguan ginjal, serta masalah pada plasenta.

Plasenta memiliki peran penting dalam mendistribusikan nutrisi dari ibu ke janin. Jika plasenta bermasalah, pasokan nutrisi terganggu, yang meningkatkan risiko pertumbuhan janin yang terhambat.

Apa Penyebab Janin Cacat dalam Kandungan?

Setelah mengetahui 7 tanda janin cacat dalam kandungan, mari kita lanjutkan apa penyebabnya. Mengutip dari Cleveland Clinic berikut beberapa penyebab dari janin cacat dalam kandungan, di antaranya:

1. Genetik

Sekitar 20% cacat lahir disebabkan oleh faktor genetik. Sel manusia rata-rata memiliki 46 kromosom yang berisi ribuan gen, di mana setiap gen berfungsi sebagai cetak biru untuk mengontrol perkembangan dan fungsi tubuh.

Jika jumlah kromosom tidak normal, pesan yang diterima sel menjadi kacau, sehingga memengaruhi perkembangan. Perubahan kromosom dapat terjadi karena:

  • Kelebihan kromosom: Misalnya, Down syndrome disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21.
  • Kekurangan kromosom: Turner syndrome terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X.
  • Kromosom yang hilang: Contoh, Prader-Willi syndrome yang disebabkan oleh hilangnya informasi genetik pada kromosom 15.
  • Translokasi kromosom: Kromosom berpindah ke lokasi berbeda dalam DNA, seperti pada kasus Smith-Magenis syndrome.

Beberapa cacat janin bersifat turun-temurun, diwariskan dari keluarga biologis. Namun, ada juga kondisi sporadis yang terjadi secara acak tanpa riwayat keluarga.

2. Obat-Obatan

Beberapa obat dapat mempengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan cacat janin. Obat-obatan umum yang dapat menyebabkan cacat janin di antaranya:

3. Paparan Zat atau Bahan Kimia

Zat dan bahan kimia dalam lingkungan seseorang dapat mempengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan cacat lahir. Zat atau bahan kimia umum yang dapat menyebabkan cacat janin di antaranya:

  • Alkohol
  • Zat adiktif seperti kafein, obat resep, dan obat-obatan non-medis
  • Pestisida atau herbisida
  • Polusi

Cacat janin sering terjadi di wilayah yang banyak menggunakan pestisida dan herbisida berbahaya. Salah satu contohnya adalah Agent Orange, herbisida yang digunakan selama konflik Vietnam (1962–1971). Herbisida ini telah dilarang karena efeknya yang berbahaya dan mematikan.

4. Komplikasi Kehamilan

Beberapa komplikasi kehamilan dapat menyebabkan cacat janin, dan biasanya berada di luar kendali orang tua, sehingga menjadi pengalaman yang emosional. Contoh komplikasi tersebut meliputi:

  • Keterbatasan rahim, seperti pecahnya kantung amnion selama kehamilan, yang dapat menyebabkan sindrom pita amnion dan risiko amputasi anggota tubuh.
  • Kurangnya cairan amnion, yang dapat memberikan tekanan pada janin dan menyebabkan gangguan perkembangan paru-paru (hipoplasia paru-paru).
  • Infeksi, seperti toksoplasmosis dan cytomegalovirus, yang dapat memengaruhi perkembangan janin.

Penyebab cacat lahir biasanya terjadi selama perkembangan janin, sebagian besar berada di luar kendali ibu dan sulit dicegah. Perkembangan janin dibagi menjadi dua tahap utama:

  • Tahap embrio (10 minggu pertama setelah pembuahan): Sebagian besar sistem dan organ utama terbentuk dalam periode ini. Janin paling rentan terhadap cacat lahir selama tahap ini, terutama karena paparan zat atau bahan kimia antara minggu kedua hingga kesepuluh.
  • Tahap janin (sisa masa kehamilan): Organ dan tubuh janin tumbuh lebih besar.

Sekitar 30% cacat lahir diketahui penyebabnya, sementara 70% lainnya tidak memiliki penyebab yang jelas. Bahkan, hingga 50-70% kasus cacat lahir terjadi secara acak tanpa penjelasan pasti.

Cara Mencegah Bayi Lahir Cacat

Apakah cacat lahir bisa dicegah? Sebagian besar jenis cacat lahir tidak bisa dicegah. Namun, ada beberapa langkah yang bisa Bunda dan Ayah lakukan untuk mendukung kehamilan yang sehat, antara lain:

  • Rutin periksakan diri ke dokter kandungan
  • Jika Bunda sedang merencanakan kehamilan atau aktif secara seksual tanpa menggunakan kontrasepsi, konsumsi vitamin prenatal yang mengandung 400 mcg asam folat
  • Hubungi dokter atau ahli kandungan segera jika merasa sedang hamil
  • Jangan minum alkohol
  • Diskusikan dengan dokter terkait obat-obatan dan suplemen yang sedang Bunda konsumsi
  • Hindari menggunakan obat-obatan yang tidak diresepkan oleh dokter

A Word From Navila

Apa yang bisa saya harapkan jika anak saya memiliki cacat lahir? Cacat lahir adalah kondisi kompleks yang bisa memicu banyak emosi. Sayangnya, sebagian besar cacat lahir tidak dapat diobati atau dicegah, sehingga sering kali membuat orang tua merasa frustasi dan khawatir.

Jika Bunda merasakan tanda-tanda kemungkinan cacat lahir saat hamil, segera konsultasikan dengan dokter atau ahli spesialis. Apabila anak didiagnosis mengalami cacat lahir, tim medis, termasuk dokter anak, spesialis, dan konselor genetik, siap membantu memahami kondisi ini dan memberikan panduan untuk perawatan terbaik bagi si kecil.

Ingat, cacat lahir adalah kondisi yang umum dan sebagian besar penyebabnya berada di luar kendali orang tua. Meski tidak ada langkah pencegahan untuk semua jenis cacat lahir, Bunda tetap bisa mencintai, merawat, dan memperjuangkan kebahagiaan si kecil, yang merupakan anugerah dari Tuhan.


References

  • Cleveland Clinic. Birth Defects. Retrieved from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12230-birth-defects
  • CDC. Screening for Birth Defects. Retrieved from https://www.cdc.gov/birth-defects/diagnosis/screening-for-birth-defects.html
  • NYP. Fetal Conditions/Birth Defects. Retrieved from https://www.nyp.org/pediatrics/birth-defects?