Kehamilan merupakan masa yang membahagiakan, namun sering kali disertai kecemasan, terutama soal kondisi kesehatan si kecil di dalam kandungan. Kini, dengan kemajuan teknologi medis, Mams bisa mengetahui risiko kelainan kromosom sejak dini melalui pemeriksaan yang aman dan nyaman, yaitu Tes NIPT. Tanpa prosedur yang menyakitkan, tes ini cukup menggunakan sampel darah Ibu dan mampu mendeteksi risiko genetik seperti Down Syndrome secara akurat.
Meski begitu, tak sedikit yang masih bertanya-tanya, tes NIPT adalah pemeriksaan seperti apa? Kapan sebaiknya dilakukan? Dan apa manfaatnya dibandingkan tes lainnya? Artikel ini akan membantu Mams memahami lebih jauh tentang Tes NIPT, mulai dari cara kerjanya, siapa saja yang disarankan menjalani, hingga kelebihan dan batasannya sebagai bagian dari perawatan kehamilan yang lebih terencana.
Apa Itu Tes NIPT?
Tes NIPT atau Non-Invasive Prenatal Test adalah metode skrining genetik yang dilakukan dengan mengambil sampel darah dari Ibu hamil. Di dalam darah tersebut terdapat fragmen DNA si kecil yang disebut cell-free DNA (cfDNA), yang berasal dari plasenta dan merepresentasikan kondisi genetik janin. Tes ini tidak membutuhkan pengambilan cairan ketuban atau prosedur lainnya yang berisiko, sehingga tergolong aman dan tidak menimbulkan rasa sakit.
Dalam prosesnya, NIPT menganalisis jumlah fragmen DNA dari masing-masing kromosom. Teknologi massively parallel sequencing memungkinkan sistem membaca apakah ada ketidakseimbangan jumlah DNA yang mengarah pada kelainan kromosom. Sebagai contoh, kelebihan fragmen pada kromosom 21 dapat mengindikasikan risiko Down Syndrome.
Selain itu, tes ini juga mampu mendeteksi kelainan seperti Trisomi 18 (Edward Syndrome) dan Trisomi 13 (Patau Syndrome). Perlu Mams ketahui, hasil NIPT bersifat prediktif, bukan diagnosis final. Bila ditemukan risiko tinggi, dokter biasanya akan menyarankan pemeriksaan lanjutan seperti amniosentesis untuk memastikan hasilnya.
Seberapa Akurat dan Aman Tes NIPT untuk Ibu dan Janin?
NIPT menawarkan tingkat akurasi yang sangat tinggi dibandingkan skrining konvensional, terutama dalam mendeteksi Down Syndrome. Studi Current Genomics menunjukkan bahwa akurasi deteksinya bisa mencapai lebih dari 99%, dengan tingkat positif palsu yang sangat rendah, sekitar 0,05%. Artinya, dari ribuan pemeriksaan, hanya sebagian kecil yang memberikan hasil keliru. Dengan tingkat presisi seperti ini, NIPT menjadi pilihan tepat bagi Mams yang ingin mendapatkan informasi valid tanpa menambah risiko pada kehamilan.
Selain akurat, keunggulan NIPT yang paling menonjol adalah sifatnya yang non-invasif. Tes ini tidak memerlukan tindakan medis yang menyentuh janin secara langsung, cukup dengan satu kali pengambilan darah di lengan. Bahkan, NIPT sudah bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, membuatnya menjadi salah satu metode deteksi dini yang paling aman dan nyaman. Dibandingkan dengan prosedur diagnostik seperti amniosentesis yang membawa risiko keguguran, NIPT memberi ketenangan lebih besar bagi calon orang tua.
Meskipun begitu, penting untuk diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan diagnosis pasti. Hasil yang menunjukkan “risiko tinggi” bukan berarti si kecil pasti mengalami kelainan, melainkan memberi sinyal bahwa pemeriksaan lanjutan diperlukan. Itulah sebabnya, semua hasil NIPT sebaiknya dikonsultasikan dengan dokter atau konselor genetik. Dengan begitu, Mams bisa lebih tenang dan terarah dalam menentukan langkah berikutnya, baik untuk kehamilan saat ini maupun rencana jangka panjangnya.
Siapa yang Disarankan Melakukan Tes NIPT dan Kapan Waktu Terbaiknya?
Pada dasarnya, NIPT dapat dijalani oleh semua Ibu hamil, terlepas dari usia atau riwayat kehamilan sebelumnya. Namun, tes ini sangat disarankan bagi Mams yang memiliki faktor risiko tertentu, seperti kehamilan di atas usia 35 tahun, riwayat kelainan genetik dalam keluarga, atau temuan mencurigakan saat USG awal. Rekomendasi terbaru dari American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) juga menyatakan bahwa NIPT dapat ditawarkan kepada semua kehamilan, tanpa terkecuali, karena manfaat skriningnya dinilai signifikan bagi seluruh kelompok usia dan kondisi.
Waktu pelaksanaan NIPT yang ideal adalah mulai usia kehamilan 10 minggu, saat kadar cfDNA janin di dalam darah Ibu sudah cukup tinggi untuk dianalisis. Jika dilakukan terlalu dini, risiko hasil tidak akurat karena “fetal fraction” rendah bisa meningkat. Biasanya, pemeriksaan dilakukan pada trimester pertama atau awal trimester kedua agar jika diperlukan, masih ada waktu cukup untuk tindakan lanjutan. Penentuan waktu yang tepat akan membantu hasil tes menjadi lebih informatif dan bermanfaat untuk perencanaan kehamilan.
Setelah hasil keluar, penting untuk berdiskusi dengan dokter yang menangani kehamilan Mams. Bila hasilnya menunjukkan risiko rendah, pemeriksaan rutin bisa tetap dilanjutkan seperti biasa. Namun jika hasilnya mengindikasikan risiko tinggi, dokter akan memberikan arahan selanjutnya, termasuk kemungkinan pemeriksaan diagnostik seperti amniosentesis. Proses ini penting agar setiap keputusan medis yang diambil benar-benar berdasar, bukan hanya dari satu hasil tes saja.
Kelebihan dan Batasan Tes NIPT yang Perlu Mams Ketahui
Tes NIPT memberikan manfaat besar bagi pemeriksaan kehamilan modern, karena mampu menyaring kelainan kromosom dengan sangat akurat dan tanpa risiko pada janin. Berbeda dari prosedur seperti amniosentesis yang bersifat invasif, NIPT hanya membutuhkan sampel darah dari Ibu dan tidak menimbulkan rasa nyeri. Selain dapat mendeteksi kelainan seperti Trisomi 21, 18, dan 13, NIPT juga sering memberikan informasi tambahan, seperti jenis kelamin janin lebih awal, yang dapat membantu dalam merencanakan perawatan kehamilan lebih matang.
Meski memiliki banyak kelebihan, Mams juga perlu memahami batasannya. NIPT bukan alat diagnosis, melainkan skrining awal yang menunjukkan kemungkinan risiko kelainan genetik. Hasil “risiko tinggi” belum tentu berarti si kecil mengalami kondisi tersebut, dan sebaliknya, hasil “risiko rendah” tidak sepenuhnya mengeliminasi kemungkinan adanya masalah genetik. Faktor-faktor seperti kadar DNA janin yang rendah, kehamilan kembar, atau berat badan Ibu dapat memengaruhi akurasi tes ini.
Selain itu, NIPT tidak dapat mendeteksi seluruh jenis kelainan. Misalnya, gangguan struktural organ seperti cacat jantung atau kelainan otak tetap hanya bisa terdeteksi melalui pemeriksaan USG morfologi. Tes ini juga tidak sensitif terhadap kelainan genetik langka atau mutasi tunggal. Oleh karena itu, Mams tetap perlu menjalani pemeriksaan kehamilan rutin seperti USG dan tes laboratorium lainnya. Dengan pemahaman yang utuh, NIPT dapat menjadi alat bantu penting untuk menjaga ketenangan selama menjalani kehamilan.
A Word From Navila
Tes NIPT adalah langkah lembut namun penuh arti dalam memahami kondisi genetik si kecil sejak dini. Melalui pemeriksaan yang sederhana dan aman, Mams bisa mendapatkan gambaran awal tentang potensi risiko kelainan kromosom tanpa harus menjalani prosedur yang berisiko. Akurasi tinggi yang ditawarkan NIPT tentu memberi rasa tenang, namun tetap perlu diimbangi dengan konsultasi medis agar setiap keputusan benar-benar sesuai kebutuhan Mams dan si kecil.
Sebagai bagian dari upaya menjaga tumbuh kembang optimal, penting juga bagi Mams untuk mendukungnya dari dalam, salah satunya lewat nutrisi yang seimbang. Dengan pendekatan menyeluruh, baik dari segi deteksi dini maupun asupan nutrisi, Mams bisa memberikan awal kehidupan terbaik bagi si kecil sejak dalam kandungan. Yuk, ketahui selengkapnya di: Daftar Makanan Penambah Berat Badan Janin di Tiap Trimester.
References
- Rafi, I., Hill, M., Hayward, J., & Chitty, L. S. (2017). Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. The British Journal of General Practice, 67(660), 298.
- Cleveland Clinic. NIPT Test. Retrieved from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
- Norton, M. E., Jacobsson, B., Swamy, G. K., Laurent, L. C., Ranzini, A. C., Brar, H., … & Wapner, R. J. (2015). Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England Journal of Medicine, 372(17), 1589-1597.
- Kamath, V., Chacko, M. P., & Kamath, M. S. (2022). Non-invasive prenatal testing in pregnancies following assisted reproduction. Current Genomics, 23(5), 326-336.
- ACOG. Current ACOG Guidance. Retrieved from https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance
- Zhang, Y., Xu, H., Zhang, W., & Liu, K. (2022). Non-invasive prenatal testing for the detection of trisomy 13, 18, and 21 and sex chromosome aneuploidies in 68,763 cases. Frontiers in Genetics, 13, 864076.
