Mams, pernahkah melihat tanda lahir merah keunguan pada wajah atau tubuh si kecil? Sekilas tampak seperti noda biasa, tapi tidak semua tanda lahir tergolong normal. Salah satu jenis yang patut diwaspadai adalah port wine stain, yaitu tanda lahir yang menetap seumur hidup dan bisa menandakan masalah kesehatan tertentu, terutama jika muncul di area wajah atau kepala.
Warna merah mencolok dari port wine stain memang menjadi ciri khasnya, namun yang lebih penting diperhatikan adalah lokasinya dan perubahan bentuk atau warna seiring bertambahnya usia. Jika tidak disadari sejak awal, kondisi ini berisiko terkait dengan gangguan serius seperti Sturge-Weber Syndrome. Di artikel ini, Mams akan memahami lebih dalam apa itu port wine stain, penyebabnya, perbedaannya dengan AVM, dan pilihan terapi medis yang tersedia. Semakin cepat dikenali, semakin besar peluang anak tumbuh sehat.
Port Wine Stain Adalah Tanda Lahir Akibat Malformasi Pembuluh Darah
Port wine stain, atau secara medis disebut nevus flammeus, merupakan jenis tanda lahir yang disebabkan oleh pelebaran kapiler darah di bawah kulit. Lesi ini umumnya muncul sejak bayi baru lahir, datar, dan berwarna merah muda yang bisa berubah menjadi merah tua atau ungu seiring waktu. Tidak seperti salmon patch yang bisa memudar, port wine stain justru bisa makin gelap dan menebal seiring usia.
Penyebabnya bukan karena proses persalinan atau trauma lahir, melainkan akibat mutasi gen GNAQ saat masa perkembangan janin. Mutasi ini menyebabkan pembuluh darah tetap melebar secara permanen. Pada beberapa kasus, port wine stain hanya berdampak kosmetik. Namun, bila muncul di sekitar dahi, mata, atau sisi kepala, perlu diwaspadai karena dapat menjadi tanda awal gangguan neurologis.
Sayangnya, masih banyak orang tua menganggap tanda ini sebatas masalah estetika. Padahal, bila berada di area wajah, port wine stain bisa menjadi gejala awal Sturge-Weber Syndrome, kondisi langka yang menyerang otak dan mata. Maka dari itu, penting bagi orang tua untuk tidak menyepelekan perubahan ukuran, warna, atau lokasi tanda lahir ini.
Hubungan Port Wine Stain dan Sturge-Weber Syndrome
Lokasi port wine stain sangat menentukan tingkat risikonya. Bila muncul di area dahi, kelopak mata, atau sisi kepala, maka besar kemungkinan tanda ini berkaitan dengan Sturge-Weber Syndrome (SWS). SWS adalah kelainan bawaan yang membuat pembuluh darah berkembang tidak normal di otak dan mata, dan dapat menyebabkan kejang, glaukoma, gangguan penglihatan, bahkan keterlambatan tumbuh kembang.
Penelitian The Application of Clinical Genetics menunjukkan bahwa bayi dengan port wine stain di wajah bagian atas memiliki risiko 30–40% mengalami keterlibatan otak. Risiko tersebut akan meningkat jika tanda muncul di kedua sisi wajah. Tak sedikit bayi mulai menunjukkan gejala seperti kejang pada usia beberapa bulan, sementara gangguan mata seperti glaukoma bisa berkembang diam-diam tanpa gejala awal.
Oleh karena itu, deteksi dini sangat penting. Jika port wine stain muncul di area wajah, dokter biasanya akan menyarankan pemeriksaan MRI otak dan pemeriksaan mata menyeluruh. Diagnosis yang tepat akan memudahkan penanganan dan mencegah komplikasi serius di kemudian hari. Jangan anggap remeh, karena tanda lahir ini bisa jadi pertanda kondisi medis yang lebih berat.
Perbedaan Port Wine Stain dengan AVM
Meski sama-sama berkaitan dengan pembuluh darah, port wine stain dan AVM (arteriovenous malformation) adalah dua hal yang sangat berbeda. Port wine stain hanya melibatkan kapiler di bawah permukaan kulit, bentuknya datar, tidak hangat, dan tidak berdenyut saat disentuh. Sementara AVM adalah kelainan yang melibatkan hubungan abnormal antara arteri dan vena di jaringan lebih dalam, sehingga bisa terasa berdenyut, hangat, bahkan menyakitkan.
Port wine stain cenderung bersifat kosmetik, kecuali bila berkaitan dengan sindrom seperti SWS. Penanganannya biasanya cukup dengan terapi laser. Sebaliknya, AVM memiliki risiko perdarahan tinggi, terutama jika muncul di kepala atau organ vital. Penanganan AVM jauh lebih kompleks, bisa melibatkan tindakan embolisasi, operasi, hingga terapi lanjutan.
Perbedaan lain yang mencolok ada pada waktu munculnya. Port wine stain sudah tampak sejak lahir, sementara AVM bisa baru terlihat saat anak lebih besar. Karena gejalanya kadang samar, AVM kerap disalahartikan sebagai tanda lahir biasa. Maka dari itu, penting bagi orang tua mengenali ciri khas masing-masing dan segera berkonsultasi bila merasa ragu.
Terapi Laser Masih Jadi Solusi Utama, Tapi Tak Selalu Menghilangkan Total
Hingga saat ini, Pulsed Dye Laser (PDL) merupakan terapi andalan untuk menangani port wine stain. Terapi ini bekerja dengan menghancurkan pembuluh darah yang melebar, dan paling efektif jika dilakukan sejak bayi, idealnya sebelum usia satu tahun. Semakin dini diterapi, semakin besar peluang untuk hasil yang maksimal.
Namun, terapi laser tidak selalu menjamin lesi hilang sepenuhnya. Pada beberapa kasus, warna bisa muncul kembali (redarkening) setelah beberapa tahun. Untuk kasus yang membandel atau lesi yang luas, dokter bisa merekomendasikan terapi tambahan seperti photodynamic therapy (PDT) atau kombinasi dengan fractional laser.
Selain perawatan medis, beberapa keluarga menggunakan makeup medis atau camouflage untuk menyamarkan noda, terutama pada anak yang sudah bersekolah. Ini bisa membantu kepercayaan diri si kecil, terutama di masa remaja. Tak kalah penting, dukungan emosional dari orang tua sangat dibutuhkan. Anak-anak dengan tanda lahir mencolok di wajah berisiko menghadapi tekanan sosial atau psikologis, sehingga pendekatan holistik sangat dianjurkan.
A Word from Navila
Port wine stain bukan sekadar tanda lahir biasa. Terkadang, dia bisa menjadi petunjuk awal gangguan serius, terutama bila muncul di wajah atau kepala. Mengenali tanda ini sejak dini, membedakannya dengan kondisi seperti AVM, serta memahami risiko yang terkait, akan sangat membantu Mams dalam mengambil langkah medis yang tepat.
Terapi laser memang menjanjikan, tapi hasil terbaik hanya bisa dicapai jika penanganan dimulai sedini mungkin. Karena itu, bila menemukan tanda lahir yang mencurigakan, jangan tunda untuk berkonsultasi. Dengan deteksi dini, si kecil punya peluang lebih besar untuk tumbuh sehat dan percaya diri.
Dan ingat, kulit hanyalah salah satu cerminan kondisi tubuh bayi. Banyak sinyal lain yang muncul dari dalam, seperti dari sistem pencernaannya. Untuk itu, Mams perlu membaca ulasan berikut tentang: Apa Saja Masalah Pencernaan pada Bayi, karena memahami apa yang terjadi di dalam, sama pentingnya dengan apa yang tampak di luar.
References
- Clinical Tree. Port wine stain (‘nevus flammeus’). Retrieved from https://clinicalpub.com/port-wine-stain-nevus-flammeus/
- Shajil, C., & Das, J. M. (2023). Nevus flammeus. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/statpearls/article-27447/?report=reader
- Derm Net. Capillary vascular malformation. Retrieved from https://dermnetnz.org/topics/capillary-vascular-malformation
- Sánchez-Espino, L. F., Ivars, M., Antoñanzas, J., & Baselga, E. (2024). Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache [Corrigendum]. The Application of Clinical Genetics, 17, 131-132. https://www.dovepress.com/corrigendum-sturge-weber-syndrome-a-review-of-pathophysiology-genetics-peer-reviewed-fulltext-article-TACG
- Waelchli, R., Aylett, S. E., Robinson, K., Chong, W. K., Martinez, A. E., & Kinsler, V. A. (2014). New vascular classification of port‐wine stains: improving prediction of Sturge–Weber risk. British Journal of Dermatology, 171(4), 861-867. https://academic.oup.com/bjd/article-abstract/171/4/861/6615632
- Ramirez, E. L., & Jülich, K. (2024, September). Sturge-Weber syndrome: an overview of history, genetics, clinical manifestations, and management. In Seminars in Pediatric Neurology (p. 101151). WB Saunders. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1071909124000378
- Liu, L., Li, X., Zhao, Q., Yang, L., & Jiang, X. (2022). Pathogenesis of port-wine stains: directions for future therapies. International journal of molecular sciences, 23(20), 12139. https://www.mdpi.com/1422-0067/23/20/12139
- Lee, S. J., Kim, H. Y., Kim, B. S., Chung, H. Y., Lee, J. M., Huh, S., & Bae, H. I. (2012). Capillary malformation of port-wine stain: differentiation from early arteriovenous malformation by histopathological clues. The American Journal of Dermatopathology, 34(5), 523-528. https://journals.lww.com/amjdermatopathology/fulltext/2012/07000/Capillary_Malformation_of_Port_Wine_Stain_.8.aspx
- Jeon, H., Bernstein, L. J., Belkin, D. A., Ghalili, S., & Geronemus, R. G. (2019). Pulsed dye laser treatment of port-wine stains in infancy without the need for general anesthesia. JAMA dermatology, 155(4), 435-441. https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/2728098
- Liu, Y. D., Wang, Y., Zeng, J., Li, H., Qiu, H. X., & Gu, Y. (2024). Pulsed dye laser (PDL) versus photodynamic therapy (PDT) for the treatment of port wine stain (PWS): a systematic review and meta-analysis. International Journal of Dermatology and Venereology, 7, E300-E333. https://mednexus.org/doi/abs/10.1097/JD9.0000000000000352
- Hansen, K., Kreiter, C. D., Rosenbaum, M., Whitaker, D. C., & Arpey, C. J. (2003). Long‐term psychological impact and perceived efficacy of pulsed‐dye laser therapy for patients with port‐wine stains. Dermatologic surgery, 29(1), 49-55. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1046/j.1524-4725.2003.29010.x
- Zhang, B., Zhang, T. H., Huang, Z., Li, Q., Yuan, K. H., & Hu, Z. Q. (2014). Comparison of pulsed dye laser (PDL) and photodynamic therapy (PDT) for treatment of facial port-wine stain (PWS) birthmarks in pediatric patients. Photodiagnosis and Photodynamic Therapy, 11(4), 491-497. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1572100014000908
- Han, Y., Ying, H., Zhang, X., Yu, W., Cen, Q., Chen, X., … & Lin, X. (2020). Retrospective study of photodynamic therapy for pulsed dye laser‐resistant port‐wine stains. The Journal of dermatology, 47(4), 348-355. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/1346-8138.15238
- Wang, L., Li, L., & Huang, C. (2023). Efficacy of photodynamic therapy in the treatment of port wine stains: A systematic review and meta-analysis. Frontiers in Medicine, 10, 1111234. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2023.1111234/full
- Vivar, K. L., & Kruse, L. (2018). The impact of pediatric skin disease on self-esteem. International journal of women’s dermatology, 4(1), 27-31. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S235264751730093X
- Wanitphakdeedecha, R., Ng, J. N. C., Yan, C., Manuskiatti, W., Sudhipongpracha, T., & Jantarakolica, T. (2021). Quality of life and psychological effects of port-wine stain: a review of literature. Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology, 681-690. https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.2147/CCID.S315804
1 comment